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薛惠惠也听说了自己孩子的不健康,她顾不上好好休息,一摇一晃地走过来,问穆济生:“穆医生……他……会怎么样?”
“现在还不好说。”
穆济生的声音依然是专业而温和的,他道,“我们做了心脏彩超还有几个其他检查,这个孩子的心脏有房间隔缺损,而且因为这个缺损,还合并有肺动脉高压。
目前来说,心脏病是最重要的,否则孩子会有生命危险。
彩超只能初步估计肺动脉的压力大小,具体数字需要做个右心导管的检测。
儿外心外的医生们今天下午会来一趟,我们几个讨论一下动手术的最佳时间。
缺损大概七八毫米,目前还好,应该是等他的体重再大一些,身体更好一些,再手术,通常是6岁以前,不做的话影响寿命。
x光里面胃肠功能是正常的,可以鼻饲,也可以排便,现在只是喂养困难,他自己喝不进去。
视力、听力相关测试安排在了明天下午。
不过,他对周围有反应,我不认为视力听力有问题。”
还在偷听的应笑:“……”
她也知道,一半以上的唐氏儿患有先天性心脏病,间隔类缺损所占比例是最大的,而这个也是唐氏综合征新生儿最主要的死亡原因。
除心脏病,他们还很容易合并胃肠异常、视力问题、听力问题、呼吸暂停……连感染都更容易。
因为肺动脉高压,手术也是更困难的。
薛惠惠的脸色惨白。
“至于发育……”
穆济生更温和了些,“每个孩子都不一样,我们现在预测不了。
患儿通常肌张力低,说话、走路比较困难。”
因为肌张力低,他们特征非常典型,口合不上,舌伸出来,走路时候两脚岔开,一摇一摆。
顿顿,穆济生又道:“智能方面也是如此,大多数的患者智商在25到50这个区间,高于50的比较少,而且,越长大,智力差距越明显,起初还好。
成年以后,一般大概相当于八九岁孩子的水平,行为倾向于定型化,抽象思维影响最大。
但是,这都不好说,国外也有当了模特以及演员的例子在——有些电影需要一个唐氏患者的角色,还有当麦当劳收银员的、特奥会举重冠军的,中国也有做指挥的。
现在中国也有机构在致力于训练、康复。
他们通常很快乐很外向,其中很多可以活到五十六十甚至七十,不过也有20患儿在5岁之前夭折。
性晚熟,男性通常无法生育。
女性有50可以生育,但很可能继承三体。
相比西方,我们目前对唐氏的训练康复、友好程度都差一些,但是,很多医生、老师和志愿者都在努力。”
薛惠惠又晃了晃。
“不可能!
我们不信!”
薛惠惠的那个婆婆突然之间横插进来,道,“他看起来好好的呀!
!”
“……”
穆济生说,“染色体检查的结果今天早上就出来了,21三体。
我们已经可以确诊了。”
应笑实在有些感慨。
他们一家口口声声“老郑家不能断根”
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